По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы эта дата отмечается 28 февраля. Лозунг Международного дня редких болезней 2016 года — «Присоединяйте свои голоса к голосам пациентов с редкими заболеваниями».

Цель дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания встречаются в каждой области медицины. Симптомы такой болезни могут быть очевидными с рождения или проявится в детские годы. В то же время больше 50% редких заболеваний диагностируются уже во взрослом возрасте.

В Украине редкими считаются заболевания, которые угрожают жизни или хронически прогрессируют, приводят к сокращению длительности жизни человека или его инвалидизации, распространенность которых среди населения составляет 1: 2000.

Установлено, что редкие заболевания в 80% обусловлены генетическими причинами. Другие редкие заболевания являются результатом инфекционных поражений, аллергии и действия факторов внешней среды. Эта группа заболеваний имеет тяжелое, хроническое, прогрессирующие течение, сопровождается формированием дегенеративных изменений в организме.

По состоянию на 01.01.2016 году согласно данным Харьковского специализированного медико-генетичного центра Украинского института клинической генетики ХНМУ в г. Харькове зарегистрированы и находятся на диспансерном учете по поводу гипергомоцистеинемии — 845 лиц (из них детей 702), митохондриальной дисфункции — 698 лиц (из них 564 детей), нарушение обмена аминокислот — 142 лица (из них 135 детей), фенилкетонурии — 93 лица (из них 61 ребенок), муковисцидоза — 69 лиц (из них 45 детей), нейрофиброматоза — 50 лиц (из них 30 детей), синдрома Марфана — 31 лицо (из них детей 15), синдрома Шерешевського-Тернера — 29 лиц ( из них 9 детей).

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако есть методы, которые позволяют улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Основная роль в коррекции наследственных метаболических нарушений отводится заместительной ферментной терапии, патогенетическим средствам коррекции, диетотерапии. Своевременно начатое лечение позволяет предотвратить тяжелое поражение центральной нервной системы и других органов и социально адаптировать больного.

Важное значение в предупреждении развития симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг).

В г. Харькове диагностическая, лечебная, реабилитационная помощь больным с редкими заболеваниями предоставляется в Украинском институте клинической генетики ХНМУ, где ведет консультативный прием доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент НАМНУ Гречанина Елена Яковлевна по адресу: г. Харьков, проспект Правды, 13, контактный телефон 705-16-74.

По материалам сайта Департамента охраны здоровья ХГС