28 лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) в 2008 році. Головна мета проведення цього Дня є підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя людини.

Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності. Поширеність орфанних хвороб серед населення становить 1:2000. На сьогодні описано близько 7  тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щорічно збільшується. Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань.  Симптоми орфанних захворювань в 75% випадків можуть бути очевидні з народження або проявлятися в дитячому віці. У 50% випадків рідкісні хвороби призводять до інвалідності, кожен п’ятий хворий страждає від болю, а кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.

 В Україні наказом Міністерства охорони здоров’я №778 від 27.10.2014 р. «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» визначено перелік цих захворювань, який включає 171 нозологічну форму.

 Найбільш поширеними в Україні є наступні орфанні захворювання – фенілкетонурія,  хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

Станом на 01.01.2019 р. за даними КНП ХОС “Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – Центр рідкісних (орфанних) захворювань” у м. Харкові зареєстровані і перебувають на диспансерному обліку хворі рідкісними захворюваннями, найбільш розповсюдженими серед них є: гіпергомоцистеїнемія (зареєстровано 786 осіб, з них дітей 640), мітохондріальна дисфункція (372 особи, з них 342 дитини), порушення обміну амінокислот (276 осіб, з них 254 дитини), фенілкетонурія (106 осіб, з них 67 дітей), недостатність вітамінів групи В (80 осіб, з них 40 дітей), муковісцидоз (74 осіб, з них 40 дітей), синдром Шерешевського – Тернера (33 чол., з них 13 дітей), гомоцистинурія (11 чол., з них 6 дітей), синдром Марфана (21 чол., з них 11 дітей).

В Україні для виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найбільш точним способом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей:

1. Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, що супроводжується порушенням функціональної активності залоз внутрішньої секреції, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. При цьому найбільшою мірою страждає травна і дихальна системи.
2. Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіна, що призводить до накопичення амінокислоти фенілаланіну та її метаболітів у крові. Токсичний вплив цих продуктів на мозок дитини призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості. Дане захворювання при дотриманні дієтотерапії має сприятливий прогноз.
3. Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Проявом вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.
4. Адреногенітальний синдром – розвивається в разі зниженого продукування гормонів (глюкокортикоїдів і/або мінералокортикоїдів), обумовлено гіперфункцією кори надниркових залоз з надмірною секрецією адрогенів. Виявляється найчастіше неправильним будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.

З допомогою інших ефективних методів діагностики (наприклад, біохімічний скринінг на основі вивчення специфічних ферментів в сухих плямах крові) можна виявити хворобу Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе:

 – Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводять до заміщення клітинами Гоше  («навантажені» ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках,  патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта.

– Хвороба Фабрі – вроджене захворювання, що характеризується спадковим дефіцитом ферменту альфа-G4-галактозидази, що призводить до накопичення гликоліпідів (церамида) в цитоплазмі і лізосомах клітин різних органів і тканин. Захворювання проявляється поступово наростаючим  пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушення функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.

– Хвороба Помпі – рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з пошкодженням м’язових і нервових клітин по всьому організму. Клінічна картина обумовлена накопиченням глікогену в лізосомах, викликаним недостатністю лізосомного ферменту — кислим α-1,4-глюкозидази, що веде до розвитку прогресуючої м’язової слабкості (міопатії). У патологічний процес залучаються різні органи і тканини макроорганізму: серце, скелетні м’язи, печінка і нервова система.  Одним з перших симптомів є прогресуюче зниження сили м’язів. Воно починається з ніг і поширюється на м’язи тулуба і рук, в тому числі діафрагму та інші м’язи, що беруть участь в акті дихання. Найбільш поширеною причиною смерті є дихальна недостатність.

Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини.  Дуже важлива рання діагностика на основі інноваційних методів, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.

У  м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюють в КНП ХОС « Міжобласний  спеціалізований  медико-генетичний  центр – Центр рідких (орфанних) захворювань»,  де веде  консультативний прийом доктор медичних наук,  професор,  член –  кореспондент   НАМНУ Гречаніна  Олена   Яківна  за    адресою:    м.  Харків, проспект   Незалежності,  13,  контактний   телефон  700 – 32 – 47.

КЗОЗ «Харківський міський центр здоров’я»