Щорічно 17 квітня з ініціативи Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії відзначається Всесвітній день гемофілії, який у 2023 році проходитиме під гаслом «Доступ для всіх: профілактика кровотеч як глобальний стандарт лікування». Мета всіх заходів цього дня — привернути увагу до потреби у покращенні доступу до лікування з акцентом на профілактику кровотеч для всіх людей з порушеннями згортання крові.

Гемофілія – генетичне захворювання, що пов’язане з кількісної та якісної недостатністю якогось одного з факторів згортання крові. Класична гемофілія А (до 85%) обумовлена дефіцитом антигемофільного глобуліну – VII фактора. Гемофілія В (хвороба Крістмаса) пов’язана з дефіцитом плазмового тромбопластинового компонента або фактора Крістмаса – IX фактора, на її частку припадає до 13% випадків.

Хвороба успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому. Гемофілія у дівчинки може проявитися клінічно у тому випадку, якщо вона народилася від хворого на гемофілію батька і матері – носія гена гемофілії.

До хвороб з порушеннями згортання крові відноситься хвороба Віллебранда — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч внаслідок недостатньої кількості фактора Віллебранда, який відповідає за адгезію тромбоцитів та захищає VIII фактор від протеолізу.

Станом на 01.04.2023 р. в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 12 дітей хворих на гемофілію (в 2022 р. – 12), з них з гемофілією А – 10 дітей (у 2022 р. – 10 дітей), з гемофілією В – 1 (у 2022 р.– 1 дитина), з хворобою Віллебранда – 1 дитина (у 2022 р. – 1).

Симптоми гемофілії можуть проявлятися з моменту народження дитини, а саме кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки, крововиливи під шкіру. З віком локалізація кровотеч змінюється. Якщо на першому році життя у дітей спостерігаються кровотечі із слизових оболонок носа та ротової порожнини внаслідок прорізування молочних зубів, прикусу язика, поранення щік, то у віці, коли дитина починає ходити спостерігаються крововиливи в суглоби і м’які тканини.

Крововиливи в суглоби (гемартрози) це типовий та найбільш частий (приблизно 70%-80%) прояв гемофілії. Частота гемартрозу зростає з дорослішанням дитини, коли підвищується її рухова активність та збільшуються навантаження на суглоби. Найчастіше страждають колінні (44%), ліктьові (25%) та гомілковостопні суглоби (15%).

Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування таких кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії), м’язовій атрофії, що зрештою призводить до інвалідності, оскільки цей тип артриту незворотний та відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки хірургічним втручанням.

У дітей віком 7-9 років разом з гемартрозами нерідко спостерігаються кровотечі з ясен при зміні зубів, гематурія (кров в сечі) та крововиливи у внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи може привести до смерті хворого.

Діагностика гемофілії ґрунтується на проведенні лабораторних досліджень на згортання крові — коагулограма та визначення кількості факторів згортання крові.

На тяжкість перебігу захворювання впливає ступінь браку факторів згортання крові. Для гемофілії виділяють три ступеня тяжкості:

– легку — концентрація фактора становить 5% і вище, виявляється зазвичай в шкільному віці, кровотечі рідкісні, малоінтенсивні, виникають при травмах, в ході операції, при екстирпації зуба;

– середньотяжку — рівень факторів коливається від 1 до 5% від норми, зазвичай симптоми гемофілії виявляються в дошкільні роки, характерні помірно виражені геморагічні прояви (крововиливи в суглобові сумки, м’язи);

– важку — рівень дефіциту факторів нижче за 1%, симптоми захворювання спостерігаються з періоду новонародженості, гематоми виникають без зв’язку з травмуванням.

Основний метод лікування – замісна терапія, з цією метою використовують концентрати VIII і IX факторів згортання крові. Пацієнти отримують дану терапію в профілактичному режимі або «на вимогу». Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор в крові на рівні 1-2%, що знижує ризик кровотечі та попереджає ураження суглобів.

Кваліфікована медична допомога дорослому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня № 25” Харківської міської ради за адресою: просп. Олександрівський, 122 (к.т. 725-10-10). Лікарня має гематологічне відділення на 30 ліжок, допомога надається цілодобово гематологами, терапевтами, травматологами, хірургами. Дитячому населенню таку допомогу надають в КНП “Міська клінічна дитяча лікарня № 16” Харківської міської ради (гематологічне відділення розраховане на 50 ліжок) за адресою: м. Харків, вул. Луї Пастера, 2 (к.т. 725-18-94).

Джерело: сайт Департаменту охорони здоров’я Харківської міськради