Ежегодно 17 апреля Всемирная организация здравоохранения и Всемирная Федерация Гемофилии проводят Всемирный день гемофилии с целью привлечения внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.

В 2017 году Всемирный день гемофилии будет проходить под девизом «Услышьте их голоса» и акцентирует внимание на поддержке миллионов девочек и женщин с нарушениями свертываемости крови.

Гемофилия – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. носителями гена являються женщины, а болезнь проявляется у лиц мужского пола, поскольку они имеют одну Х-хромосому. Гемофилия у девочки может проявиться клинически в том случае, если она родилась от больного гемофилией отца и матери – носительницы гена гемофилии.

Встречаются случаи, когда оба родителя здоровы, однако у них рождается больной мальчик или девочка-носитель. В таких случаях говорят, что в гене произошла новая мутация.

В мире насчитывается около 400 тысяч больных гемофилией, то есть один на 10 тысяч человек. В Украине на диспансерном учете состоит около 1900 взрослых больных гемофилией и около 600 детей.

По состоянию на 01.04.2017 г. в г.Харькове на диспансерном учете находится 14 детей  больных гемофилией (в 2016 г – 12), из них с гемофилией А – 11 детей (в 2016 г. – 10 детей), с гемофилией В – 3 (в 2016г.– 2 ребенка), с болезнью Виллебранда – 1 ребенок (в 2016 г. -1).

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к ранней инвалидности.

Симптомы гемофилии могут проявляться в момент рождения (кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки). С возрастом локализация кровотечения меняется. Если на первом году жизни у детей более часты кровотечения из слизистых оболочек носа и ротовой полости (вследствие прикуса языка, ранения щек, прорезывания молочных зубов), кровоизлияния под кожу и подкожную клетчатку, то в возрасте 2—3 лет у детей обнаруживаются кровоизлияния в суставы и мягкие ткани.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) проявления гемофилии. Частота гемартроза возрастает с повышением двигательной активности ребенка, которая увеличивает нагрузки на суставы. Наиболее часто поражаются коленные суставы (44%), локтевые суставы (25%) и голеностопные суставы (15%). Если не проводить своевременное и эффективное лечение таких кровотечений, они приводят к прогрессирующим изменениям в суставах (артропатии),  мышечной атрофии, что в конечном итоге приводит к инвалидности, т.к. этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчение болевого синдрома можно достичь только хирургическим вмешательством.

У детей 7—9 лет наряду с гемартрозами нередко наблюдаются кровотечения из дёсен при смене зубов, гематурия (кровь в моче) и кровоизлияния во внутренние органы.

Тяжесть клинического течения не зависит от формы гемофилии (А или В), а определяется уровнем дефицитного фактора, который выражается в проценте от средней свертывающей активности:

• легкая – уровень фактора VІІІ(ІX) от 5% до 30%.
• средней тяжести – уровень фактора VІІІ (ІX) от 1% до 5%;
• тяжелая – уровень фактора VІІІ (ІX) не превышает 0,1%.

Сегодня при своевременном лечении течение жизни больных гемофилией  такое же, как и у здоровых детей. Основной метод лечения – заместительная терапия, с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Пациенты получают данную терапию в режиме «по требованию» или в профилактическом режиме. Профилактическое лечение позволяет поддерживать дефицитный фактор в крови на уровне 1-2%.

Квалифицированная медицинская помощь взрослому населению с гемофилией в г.Харькове оказывается в КУОЗ «Харьковская городская клиническая многопрофильная больница №25» по адресу: пр. Александровский, 122 (к.т. 725-10-10). Гематологическое отделение рассчитано на 30 коек, помощь оказывается круглосуточно гематологами, терапевтами, травматологами, хирургами; детскому населению такую помощь оказывают в КУОЗ «Харьковская городская детская клиническая больница №16» (гематологическое отделение рассчитано на 50 коек), по адресу: г. Харьков,  ул. Луи Пастера, 2 (к.т. 93-30-70).

КУОЗ «Харьковский городской центр здоровья»