Щорічно 17 квітня з ініціативи Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії відзначається Всесвітній день гемофілії, який у 2020 році буде проходити під гаслом «Прийми участь». Мета всіх заходів цього дня — привернути увагу та підвищити обізнаність населення про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові.

Гемофілія – генетичне захворювання, що пов’язано з кількісної та якісної недостатністю якогось одного з факторів згортання крові. Класична гемофілія А (до 85%) обумовлена дефіцитом антигемофільного глобуліну – VII фактора. Гемофілія В (хвороба Крістмаса) пов’язана з дефіцитом плазмового тромбопластинового компонента або фактора Крістмаса – IX фактора, на її частку припадає до 13% цього захворювання.

Гемофілія успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому. Гемофілія у дівчинки може проявитися клінічно у тому випадку, якщо вона народилася від хворого на гемофілію батька і матері – носія гена гемофілії.

Станом на 01.04.2020 р. в м.Харкові на диспансерному обліку перебуває 9 дітей хворих на гемофілію (в 2019 р. – 10), з них з гемофілією А – 7 дітей (у 2019 р. – 8 дітей), з гемофілією В – 1 (у 2019 р.– 1 дитини), з хворобою Віллебранда – 1 дитина (у 2019 р. -1).

Для гемофілії характерні симптоми:

– виникнення гематом (міжм’язевих та внутрішньом’язевих,  підшкірних, у заочеревинному просторі) частіше пов’язано з незначною травмою, але відрізняється великою зоною поширення;

– кровотечі — з порізів, лунки видаленого зуба, ясен, після хірургічних втручань, травм. Для них характерний відстрочений характер (кровотеча виникає не відразу після травми, а через декілька годин);

– виникнення гемартрозів (70-80% випадків). Кожен крововилив у суглоб викликає в ньому певні порушення: анатомічні структури ослабляються, м’язи атрофуються, в тканинах відбуваються дегенеративні зміни. У результаті рецидивуючих гострих гемартрозів розвивається хронічний геморагічно-деструктивний остеоартроз: суглоб збільшується в об’ємі, деформується, рухомість його обмежена, що стає причиною інвалідизації. Найбільш схильними до такого ураження суглобами є: колінні (56%), ліктьові (28%), гомілковостопні (15,5%).

– гематурія — ниркова кровотеча, що виявляється по домішкам крові в сечі (від 14 до 20% випадків), виникає спонтанно або після забиття попереку, може супроводжуватися нападами ниркової коліки, призводить до гідронефрозу, хронічного пієлонефриту;

– кишкова кровотеча — проявляється у 8% хворих важкою формою гемофілії у вигляді чорних рідких випорожнень, може бути спровокована прийомом лікарських засобів (стероїдні препарати, аналгетики);

– крововилив у брижу — викликає приступ гострого болю в животі, іноді схоже за клінікою гострої кишкової непрохідності, апендициту або перитоніту;

– геморагічні інсульти — супроводжують до 5% хворих, частіше виникають в молодому віці, клініка залежить від локалізації вогнища.

Діагностика гемофілії ґрунтується на проведенні лабораторних досліджень на згортання крові — коагулограма та визначення кількості факторів згортання крові.

На тяжкість перебігу захворювання впливає ступінь браку факторів згортання крові. Для гемофілії виділяють три ступеня тяжкості:

– легку — концентрація фактора становить 5% і вище, виявляється зазвичай в шкільному віці, кровотечі рідкісні, малоінтенсивні, виникають при травмах, в ході операції, при екстирпації зуба;

– середньотяжку — рівень факторів коливається від 1 до 5% від норми, зазвичай симптоми гемофілії виявляються в дошкільні роки, характерні помірно виражені геморагічні прояви (крововиливи в суглобові сумки, м’язи);

– важку — рівень дефіциту факторів нижче за 1%, в ранньому дитинстві розвиваються виражені геморагічні прояви: у новонародженого спостерігаються поширені гематоми на голові (кефалогематоми), посилена кровотеча з пуповини, чорні випорожнення (мелена), гематоми виникають без зв’язку з травмуванням, характерна кровоточивість ясен при прорізуванні зубів, зміні молочних на корінні зуби, можливі крововиливи у внутрішні органи.

Основний метод лікування – замісна терапія, з цією метою використовують концентрати VIII і IX факторів згортання крові. Пацієнти отримують дану терапію в режимі «на вимогу» або в профілактичному режимі. Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор в крові на рівні 1-2%.

Кваліфікована медична допомога дорослому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня №25” Харківської міської ради за адресою: просп. Олександрівський, 122 (к.т. 725-10-10).  Гематологічне відділення розраховане на 30 ліжок, допомога надається цілодобово гематологами, терапевтами, травматологами, хірургами. Дитячому населенню таку допомогу надають в КНП “Міська клінічна дитяча лікарня №16” Харківської міської ради (гематологічне відділення розраховане на 50 ліжок) за адресою: м.Харків, вул.  Луї Пастера, 2 (к.т. 725-18-90).

КЗОЗ «Харківський міський центр здоров’я»