17 квітня Всесвітня організація охорони здоров’я та Всесвітня Федерація Гемофілії щороку проводять Всесвітній день гемофілії, який в 2019 році проходитиме під гаслом «Інформування та виявлення: встановлення контакту – перший крок до лікування» з метою підвищення обізнаності населення про це захворювання, а також виявлення нових пацієнтів, які страждають кровотечею.

Гемофілія є важким генетичним захворюванням, викликане вродженою відсутністю в крові факторів згортання VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В). Гемофілія передається спадково за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється у осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому. Гемофілія у дівчинки може проявитися клінічно у тому випадку, якщо вона народилася від хворого гемофілією батька і матері – носія гена гемофілії.

Зустрічаються випадки, коли обидва батьки здорові, проте у них народжується хворий хлопчик або дівчинка-носій. У таких випадках говорять, що в гені сталася нова  мутація.

У світі налічується близько 400 тисяч хворих гемофілією, тобто один на 10 тисяч чоловік. В Україні на диспансерному обліку знаходяться близько 1900 дорослих хворих гемофілією та близько 600 дітей.

Станом на 01.04.2019 р. в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 10 дітей хворих гемофілією (на 01.04.2018 р. – 11), з них з гемофілією А – 8 дітей (в 2018 р. – 9 дітей), з гемофілією В – 1 (в 2018 р. – 1 дитина), з хворобою Віллебранда  – 1 дитина (у 2018 р. – 1).

Хвороба характеризується порушеннями здатності крові до згортання, внаслідок чого спостерігаються часті крововиливи в суглоби, м’язи та внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи може привести до смерті хворого, а часті крововиливи в суглоби призводять до ранньої інвалідності.

Симптоми гемофілії можуть проявлятися з моменту народження (кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки). З віком локалізація кровотеч змінюється. Якщо на першому році життя у дітей спостерігаються кровотечі із слизових оболонок носа та ротової порожнини (внаслідок прикусу язика, поранення щік, прорізування  молочних зубів), крововиливи під шкіру та підшкірну клітковину, то у віці 2-3 років у дітей спостерігаються  крововиливи в суглоби і м’які тканини.

Крововиливи в суглоби (гемартрози) це типовий та найбільш частий (приблизно 70%-80%) прояв гемофілії. Частота гемартрозу зростає з дорослішанням дитини, коли підвищується її рухова активність та збільшуються навантаження на суглоби. Найчастіше страждають колінні (44%), ліктьові (25%) та гомілковостопні суглоби (15%).

Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування таких кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії), м’язовій атрофії, що зрештою призводить до інвалідності, оскільки цей тип артриту незворотний та відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки хірургічним втручанням.

У дітей віком 7-9 років разом з гемартрозами нерідко спостерігаються кровотечі з ясен при зміні зубів, гематурія (кров в сечі) та крововиливи у внутрішні органи.

 Важкість клінічного перебігу не залежить від форми гемофілії (А або В), а визначається рівнем дефіцитного фактора, який виражається у відсотку від середньої активності згортання крові:

– легка – рівень фактора VІІІ (ІX) від 5%- 30%;

– середньої важкості  – рівень фактора VІІІ (ІX) від 1%- 5%;

– важка – рівень фактора VІІІ (ІX) не перевищує 0,1%.

Сьогодні при своєчасному лікуванні життя хворих на гемофілію таке ж, як і у здорових дітей. Основний метод лікування – замісна терапія. Нині з цією метою використовують концентрати VIII та IX факторів згортання крові. Пацієнти отримують цю терапію в режимі “на вимогу” або в профілактичному режимі. Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор  в крові на рівні 1-2%.

Кваліфікована медична допомога дорослому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня №25” Харківської міської ради  за адресою: просп. Олександрівський, 122 (к.т. 725-10-10). Гематологічне відділення розраховане на 30 ліжок, допомога надається цілодобово гематологами, терапевтами, травматологами, хірургами; дитячому населенню таку допомогу надають в КНП “Міська клінічна дитяча лікарня №16” Харківської міської ради (гематологічне відділення розраховане на 50 ліжок) за адресою: г.Харьков, вул. Луї Пастера, 2 (к.т. 725-18-90).

КЗОЗ «Харківський міський центр здоров’я»