Рідкісні (орфанні) захворювання – це захворювання, що зустрічаються серед невеликої частини популяції, призводять до того чи іншого ступеня інвалідності хворого, знижують якість життя та її тривалість. В Україні рідкісними вважаються захворювання, поширеність яких серед населення складає 1 : 2000.

За оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Хоча для кожного з них розповсюдженість в популяції буде низькою, сукупно на рідкісні хвороби страждає 6 – 8% мешканців планети.

Причина орфанних захворювань може бути різною: інфекції, аутоіммунні процеси або зовнішні чинники, але найбільша їх частина, біля 80%, має генетичну природу.

В Україні наказом Міністерства охорони здоров’я № 778 від 27.10.2014 р. «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» визначен перелік таких захворювань, в яких входить 171 нозологічна форма. Найбільш поширеними серед орфанних захворювань в нашій країні є фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні і онкогематологічні захворювання, мукополісахарідоз, хвороба Фабрі, гомосцистеінурія.

Станом на 01.01.2017 року згідно з даними Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центра – Центр рідкісних (орфанних) захворювань в м. Харкові зареєстровані і перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є гіпергомоцистеінемія (зареєстровано 1304 чоловіка, з них дітей 1073), мітохондріальна дисфункція (827, з них 713 дітей), порушення обміну амінокислот (150, з них 144 дитини), фенілкетонурія (97 чоловік, з них 58 дітей), недостатність вітамінів групи В (79 чоловік, з них 44 дитини), муковісцидоз (70 чоловік, з них 42 дитини), синдром Шерешевського–Тернера (29 чоловік, з них 6 дітей), гомоцистинурія (20 чоловік, з них 10 дітей), синдром Марфана (16 чоловік, з них дітей 9).

Попри те, що орфанні захворювання у більшості випадків дебютують в дитинстві, симптоми деяких з них можуть проявлятися і в дорослому віці. Більшість рідкісних захворювань характеризуються широким спектром розладів і симптомів, які варіюють не лише при різних захворюваннях, але у різних пацієнтів з одним і тим же захворюванням. Тому правильно встановлений діагноз дозволяє вчасно призначити пацієнту необхідне лікування, яке дозволить запобігти важкому ураженню органів, центральної нервової системи та соціально адаптувати хворого.

Основна роль в корекції спадкових метаболічних порушень відводиться замісній ферментній терапії, патогенетичним засобам корекції, дієтотерапії. Проте для переважного числа орфанних хвороб не існує лікарських препаратів, які дозволяють впливати на причину розвитку захворювання, і для багатьох пацієнтів лікування обмежується тільки симптоматичною терапією.

Важливе значення в попередженні розвитку симптомів деяких рідкісних захворювань має їх рання діагностика (неонатальний скринінг). Сенс скринінгу полягає у ранньому (доклінічному) виявленні патології, коли її ознаки не виявляються ані батьками, ані лікарями. За допомогою неонатального скринінгу новонароджених виявляються захворювання, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром.

У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюють в КЗОЗ «Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», де веде консультативний прийом доктор медичних наук, професор, член-кореспондент НАМНУ Гречаніна Олена Яківна за адресою: м.Харків, просп. Незалежності, 13, контактний телефон 700-32-47.

Головна