29 лютого за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS, починаючи з 2008 року, відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Метою цього Дня є привернення уваги громадськості до проблем людей, які  хворі на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей.  Гасло Міжнародного Дня рідкісних хвороб 2020 року «Нас багато, ми сильні і горді».

У світі понад 300 мільйонів осіб страждають  одним або кількома рідкісними захворюваннями. 72% орфанних захворювань генетично обумовлені, а решта 28% – це хвороби, які мають бактеріальну, вірусну, алергічну природу або викликані несприятливими екологічними факторами.  Близько 70% рідкісних хвороб проявляються в дитячому віці.

 Рідкісні (орфанні)  хвороби – це  захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, мають тяжкий та хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів  або до інвалідності. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці.

У світі відомо понад 6000 рідкісних захворювань, які характеризуються великою різноманітністю розладів та симптомів. Кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій – не може вести самостійний спосіб життя. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити життя можна! Якщо діагноз дитині поставлений вчасно і  вона отримує систематичну терапію,  дитина може вирости повноцінним членом суспільства.

В Україні затверджено 275 орфанних хвороб. Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

Станом на 01.01.2020 р. за даними Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичний центру – Центр рідких (орфанних) захворювань в м. Харкові зареєстровані і перебувають на диспансерному обліку хворі з різноманітними рідкісними захворюваннями, найбільш розповсюдженими серед них є: гіпергомоцистеїнемія (зареєстровано749 осіб, з них дітей 640), мітохондріальна дисфункція (411 осіб, з них 382 дитини),порушення обміну амінокислот (137 осіб, з них 108 дітей), фенілкетонурія (107 осіб, з них 67 дітей), недостатність вітамінів групи В (59 чол., з них 38 дітей), муковісцидоз (71 особа, з них 45 дітей), синдром Шерешевського – Тернера (40 осіб, з них 32 дитини), гомоцистинурія (11 осіб, з них 6 дітей), синдром Марфана (18 осіб, з них 8 дітей).

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день методом  ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.

Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.

Фенілкетонурія (ФКУ) – це порушення метаболізму амінокислот, що приводить до виникнення клінічного синдрому розумової відсталості з когнітивними і поведінковими розладами, викликаними підвищеним рівнем фенілаланіну. Основною причиною є недостатність активності фенілаланін гідроксилази. Діагноз ставлять на підставі виявлення високого рівня фенілаланіну. При відсутності лікування розвивається важка розумова відсталість. Адекватне лікування, почате в перші дні життя, запобігає виникненню всіх проявів захворювання. Лікування – довічна дієта без фенілаланіну. Прогноз при лікуванні сприятливий.

Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, зумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушення їх ефекту. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. У дівчаток захворювання виявляється в 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків. Основна мета скринінгу  вродженого гіпотиреозу — раннє виявлення всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнем ТТГ у крові. Встановлено прямий зв’язок між віком, в якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвитку дитини в подальшому. Сприятливого (адекватного) розумового розвитку можна очікувати, тільки якщо замісна терапія була почата в перший місяць життя дитини.

 Адреногенітальний синдром – розвивається у разі зниженого продукування гормонів глюкокортикоїдів та/або мінералокортикоїдів. Захворювання обумовлене гіперфункцією кори наднирників з надмірною секрецією адрогенов і проявляється найчастіше неправильним будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.

Фахівці відзначають низку проблем, пов’язаних з виявленням орфанного захворювання і терапією пацієнта. Складність раннього діагностування хвороби полягає в тому, що у кожного пацієнта симптоми можуть проявлятися по-різному, часто симптоми орфанного захворювання нагадують більш поширені.

Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства , фахівців і населення.

 У м. Харкові   надання  діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними  захворюваннями  здійснюють в  КНП  Харківської обласної   ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», де веде консультативний прийом доктор медичних наук, професор, член – кореспондент НАМНУ Гречаніна  Олена Яківна за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13, контактний телефон 700-32-47, 705-16-74.

 КЗОЗ «Харківський міський центр здоров’я»