28 лютого 2021 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей. Довгострокова  мета кампанії полягає в забезпеченні рівного доступу до діагностики, лікування, медичної та соціальної допомоги і соціальним можливостям для людей, які хворі на рідкісні хвороби.

   У світі налічується більше 300 мільйонів чоловік, що живуть з одним або декількома з більш  ніж  6000 виявлених  рідкісних  захворювань.  В даний час рідкісні хвороби вражають  3,5-5,9%  населення світу. З усіх органних  захворювань 72% генетичні, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів.

   Станом на 01.01.2021р. за даними КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є: гіпергомоцистеїнемія  – зареєстровано  733 людини, з них 134 дитини,  мітохондріальна дисфункція – 344 людини, з них 319 дітей, порушення обміну амінокислот(без гіпергомоцистеїнемії та гомоцистинурії) –268 людей, з них 247 дітей, фенілкетонурія – 109 людей, з них 66 дітей, недостатність вітамінів групи В – 56 людей, з них 37 дітей, муковісцидоз – 72 людини, з них 46 дітей, синдром Шерешевського–Тернера – 12 людей, з них 4 дитини,  гомоцистинурія – 3 людини, з них 2 дитини, синдром Марфана – 26 людей,  з них 13 дітей.

   Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної  чисельності  населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Орфанні захворювання характеризуються  широким  розмаїттям  порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням. 

   В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші.

   Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальнийскрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

   Фенілкетонурія – спадкове  захворювання групи  ферментопатій,  пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.  Якщо захворювання вчасно не діагностувати і не призначити дитині спеціальну дієту, то кетонові тіла, які утворюються в результаті розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ураження ЦНС.  Якщо лікування розпочато рано і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії у дитини будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків.  Процес лікування полягає в зменшенні вмісту фенілаланіну в їжі, яку отримує дитина.  Також необхідно постійно контролювати вміст фенілаланіну в крові дитини, і в залежності від лабораторних показників коригувати склад продуктів таким чином, щоб не підвищувати концентрацію фенілаланіну, але забезпечувати нормальний зріст і розвиток дитини.

    Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи  органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При данній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від важких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.

   Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони.  Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до довічної інвалідності.  Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз спостерігають повсюдно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених.  У дівчаток з нез’ясованих причин його  виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

   Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібну кількість кортизолу.  В результаті, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими захворюваннями.  Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії.

   Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.

   У м.Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань»,  де веде консультативний прийом доктор медичних наук, професор, член – кореспондент  НАМНУ Гречаніна Олена Яківна за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13, конт. тел.705-16-74,700-32-47.

КЗОЗ «Харківський міський центр здоров’я»