28 лютого відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) в 2008 році. Основна мета події – підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання і їх вплив на життя пацієнтів.

Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності. Поширеність орфанних хвороб серед населення – не частіше ніж 1: 2000.

На сьогодні описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку збільшується. Поріг віднесення захворювань до рідкісних в різних країнах широко варіює. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для жителів будь-якого конкретного континенту та поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних захворювань.

В Україні найбільш поширені орфнні захворювання – фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахарідоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

Станом на 01.01.2018 р. за даними Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – Центр рідкісних (орфанних) захворювань в м. Харкові зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є гіпергомоцистеїнемія (зареєстровано  1 137, з них 931 дитина), мітохондріальна дисфункція (817, з них 725 дітей), порушення обміну амінокислот (112, з них 104 дитини), фенілкетонурія (106, з них 67 дітей), недостатність вітамінів групи В (48, з них 30 дітей), муковісцидоз (72, з них 40 дітей), синдром Шерешевського – Тернера (37, з них 4 дитини), гомоцистинурія (16, з них 6 дітей), синдром Марфана (20, з них 11 дітей).

Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань. У 75% випадків орфанні захворювання розвиваються в дитячому віці, однак симптоми деяких з них можуть проявлятися і у дорослих осіб. У більшості випадків ці захворювання хронічні, супроводжуються інвалідизацією і часто призводять до смерті. Слід зазначити, що летальний результат для 30% хворих настає у віці до 5 років. До інвалідності призводять 50% орфанних захворювань, кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій, за допомогою якого виявляють такі хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей:

1. Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена, яка призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
2. Фенілкетонурія – спадкове захворювання, пов’язане з дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення амінокислоти фенілаланіну і її метаболітів в крові. Токсична дія цих продуктів на мозок немовляти призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості.
3. Природжений гіпотиреоз – це клінічний синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.
4. Адреногенітальний синдром – розвивається в разі зниженого продукування гормонів (глюкокортикоїдів і/або мінералокортикоїдів). Захворювання обумовлене гіперфункцією кори надниркових залоз з надмірною секрецією адрогенів і проявляється найчастіше неправильною будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.

За допомогою інших ефективних методів діагностики (наприклад, біохімічний скринінг на основі вивчення специфічних ферментів в сухих плямах крові) можна виявити хворобу Гоше, хворобу Фабрі, хворобу Помпе:

– Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводить до заміщення клітинами Гоше («навантажені» ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках, патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта, що приносить хворим страждання.

– Хвороба Фабрі – спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення. Супроводжується поступово наростаючим пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушень функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.

– Хвороба Помпе – спадкове прогресуюче нервово-м’язове захворювання. При відсутності лікування змінюється структура м’язової тканини – вона більше не може виконувати свої функції. З плином часу приєднується ураження нових груп м’язів. Багато хворих перестають самостійно ходити і поступово стають залежними від апаратів штучної вентиляції легенів, оскільки відбувається ураження м’язів, відповідальних за дихання.

 Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення проявлення симптомів і адаптацію людини. Дуже важлива рання діагностика на основі інноваційних методів, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.

У м. Харкові діагностична, лікувальна, реабілітаційна допомога хворим з рідкісними захворюваннями надається в КЗОЗ «Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», де консультативний прийом веде доктор медичних наук, професор, член – кореспондент НАМНУ Гречаніна Олена Яківна за адресою: м Харків, просп. Незалежності, 13, контактний телефон 700-32-47.

КЗОЗ «Харківський міський центр здоров’я»